【背景】Marfan症候群（MFS）は，心大血管病変，骨格，眼，肺病変を呈し，経年的に進行する傾向がある．そのためMFS症例においては，これらの臓器について長期間にわたる経過観察が必要である．【目的】成人期に移行したMFS症例の表現型を検討する．【対象と方法】小児期にMFSと診断され，当科循環器外来で16歳以降まで経過観察された19名（男 6 名，女13名，16～38歳）を対象とした．MFSの診断はGhent診断基準を用いて行われ，循環器診療に携わる 2 名の臨床遺伝専門医により確認された．心疾患を含む表現型，治療，転帰について後方視的に検討した．【結果】MFSの家族歴は19例中 7 例（37％）に認められた．19例中18例（95％）に大動脈弁輪部拡張・上行大動脈拡張（AAE）を認めた．AAE19例中 5 例（26％）に対して，思春期以降に上行大動脈置換術（Bentall法 3 例，Yacoub法 2 例）が行われ，そのうち 1 例は手術 4 年後に下行大動脈解離により突然死した．未手術AAE 14例中 3 例（21％）でβ遮断薬が用いられ，そのうち 1 例はAAEが進行したため，ロサルタンの併用が開始された．また，19例中13例（68％）に僧帽弁逸脱（MVP）が認められ，MVP18例中 2 例（11％）で僧帽弁閉鎖不全が進行し，思春期以降に弁置換術を要した．MFS19例中11例（58％）に脊柱側彎が認められ，11例中 5 例（45％）の側彎進行に対し脊柱固定術が行われた．19例中 5 例（26％）に水晶体亜脱臼を，4 例（21％）に自然気胸を認め，おのおの 2 例（40％，50％）に手術が行われた．【結語】成人期に移行したMFSでは，AAEの頻度が高い．病状の進行，治療に対する反応性には個体差があり，よりよい長期管理のために，今後，遺伝子型の検討を含めた大規模研究が必要と考えられる．また，側彎，眼，肺病変合併症例では手術治療を考慮する場合があり，早期から他科との連携が必要である．