【背景】Shpritzen-Goldberg症候群は常染色体優性の形式をとり，Marfan症候群様の体型，精神遅滞，頭蓋骨癒合，心血管病変などを主徴とするまれな症候群で，現在まで十数例の報告がなされているが，成人例の報告はなく，長期生命予後は不明である．今回，上記診断にて長期経過観察中に右冠動脈瘤を形成し，現在経過観察中の症例を経験したので報告する．【症例】症例は22歳，男性．身長186cm，体重74.6kg．生後 2 カ月までは発育，発達に異常を認めなかった．近医に受診の際，体重増加不良を認めるが，身長は継続的に伸びており，2 歳時にMarfan症候群疑いで当科紹介となった．その後，3 歳時より心雑音出現，大動脈弁輪拡張による閉鎖不全を認め，内服にてコントロールするも，9 歳時，大動脈弁輪拡大（35mm），閉鎖不全（3°）と心不全コントロール不良のため，10歳時に人工弁（23mm）置換術施行．その際，特徴的な症状よりShpritzen-Goldberg症候群と診断された．その後再度心雑音の増強，心不全症状出現，心エコーにて僧帽弁逸脱，閉鎖不全（4°）認めたため，14歳時に僧帽弁置換術（31mm）を施行，以後，抗凝固療法等により外来経過観察中であった．22歳時，外来での弁単純写真にて僧帽弁の可動制限を認め，血栓溶解療法目的に入院となった．人工弁の可動制限は軽快したが，完全開放までは改善しないため，CTを施行，僧帽弁左房後壁側にpannus like tissueを認め，また右冠動脈瘤（20mm）を認めている．無症候性でもあり，2 回の開胸手術を行っていることなどを考慮して，外科的治療を施行せず，抗凝固療法を強化して現在も外来にて経過観察中である．Shpritzen-Goldberg症候群は心血管病変はMarfan症候群様の経過をたどると考えているが，症例が少ないために長期予後が不明で，他の合併症を起こすことも考えられ，より注意深い観察が必要と考える．