【背景および目的】QT延長症候群のエピネフリン（Ep）負荷が遺伝子型判定に有用であることが成人で報告されているが，小児での報告はない．小児のQT延長に対するEp負荷の反応とその有用性について検討すること．【対象】2005～2008年に負荷試験を施行したQT延長児のうちすでにβ遮断薬を内服していた 2 例を除く16例（年齢10 ± 2 歳，男女比 4：12）．【方法】Ep負荷（0.1μg/kg急速静注後に0.1μg/kg/minで 5 分間持続静注）を行い，負荷前（B），投与直後のHR最大時（P），負荷開始後のHR定常時（S）における，HR，V5誘導でQTc（Bazett補正）を計測．Shimizuらの報告にならい，ΔQTc（S－B） ≧ 35msecをLQT1（A群），ΔQTc（S－B） < 35msecかつΔQTc（P－B） ≧ 80msecをLQT2（B群），それ以外をLQT3または正常例（C群）と評価した．A群またはB群で，承諾を得た11例で遺伝子検査を施行し，結果を比較した．【結果】A群10例 ，B群 3 例，C群 3 例であった．HR（B）（74 ± 12， 78 ± 8， 83 ± 5）， QTc（B）（465 ± 27， 503 ± 66， 448 ± 31）， HR（P）（105 ± 15， 105 ± 10， 111 ± 4）， HR（S）（82 ± 14， 94 ± 12， 95 ± 15）に 3 群間に差はなかった．A群で遺伝子検査を施行した 6 例中 3 例（50％）で確定（LQT1： 2 例， LQT2：1 例）し，LQT1との一致率は2/6 （33％）であった．B群では 3 例全例に遺伝子検査を施行し，3 例（100％）で確定（LQT2：2 例， LQT5：1 例）した．LQT2の一致率は 2/6（33％）であった．遺伝子検査を施行した 9 例でのEp負荷でのQT延長症候群（LQT1またはLQT2）の一致率は6/9（67％）であった．【結語】小児におけるEp負荷は遺伝子型の判定率は高くなかったが，QT延長症候群の判定に有効であると考える．症例数が少なく，今後の症例数の蓄積が必要である．