【背景】ムコ多糖症 2 型（MPS2：Hunter症候群）はX連鎖性劣性遺伝性疾患であり，リソゾーム酵素のイズロン酸-2-スルファターゼ（I2S）の欠損により低身長，呼吸器症状，心病変，神経症状などを呈する進行性疾患である．日本での推定患者数は約150人と推測されている．心病変としては，弁膜疾患，心筋症，不整脈，肺高血圧を呈する．根本的な治療として2007年10月に日本でも酵素補充療法（ERT）が承認され，2008年12月の段階で国内では約100例が治療を行っている．【目的】半年以上ERTを開始しているMPS2の心病変の変化を評価することである．【方法】遺伝子組み換えイデュルスルファターゼ（elaprase^TM，Genzyme社）を週 1 回0.5mg/kg点滴静注を半年以上行った男性 5 例（ERT開始年齢 3～23歳）を対象とした．開始前（BL），開始後半年ごとに心エコー検査を行い，心筋壁厚，LV mass index（LVMI），弁膜所見，左室駆出率（LVEF）を評価した．【結果】BLでは，全例になんらかの心所見を有していた．心筋壁厚は 4 例で著変がなかった．LVMIは 1 例がHCMの拡張相に移行し減少した．MRはBLで 3 例に認め，経過中に 2 例が軽減した．MSはBLで 1 例に認めたが変化なく，新たに 1 例にERT開始 6 カ月で軽度のMSが出現した．ARはBLで 4 例に認め，1 例がERT開始 6 カ月でmoderateに進行した．ASはBLで 2 例に認めたが進行はなかった．LVEFは 1 例で低下した．1 例は経過中にHCMの拡張相に移行し，呼吸不全のため死亡した．【考案】ERTはMPS2の心病変に対し，ある程度進行を抑制する．特に年少例 2 例では短期的に病変進行はない．LVMIはERTにより14.1％改善すると報告されているが，今回の症例では一定の傾向は認めなかった．【結論】希少疾患のため，本邦での症例の蓄積が必要である．