【背景】Fabry病はα-galactosidase A欠損による糖脂質代謝異常症である．心血管病変を呈し，心不全・腎不全のため30～40歳代で死亡することが知られている．酵素補充療法前の心血管病変の把握は，重要な治療効果判定の指標となる．【目的】Fabry病ヘテロ接合（ヘテロ型）患者の心電図・心エコー検査所見を明らかにする．【対象】α-galactosidase Aの酵素活性を測定，あるいは家族歴より診断したヘテロ型Fabry病女性患者13例（8～67歳：平均38.8歳）．腎機能障害を 1 例，心筋梗塞既往を 1 例に認める．【方法】年齢・心電図・心エコー所見を検討する．心室中隔（IVS）11mm，左室後壁13mm以上を心筋肥厚とした．【成績】1）心電図：心拍数は63.3±9.6分で，心房細動を 1 例，心室性期外収縮を 1 例に認めた．電気軸は全例正常であった．PR時間は143±28msec，QRS時間は75±23msec，QT時間389±38msec，QTc398±33msecであった．右室肥大所見は全例になく，4例に左室肥大を，6 例にST-T変化を認めた．2）心エコー検査：左室肥厚を 5 例（IVS 5 例，LVPW 2 例）に認めた．心エコー上，年齢とともに心筋が肥厚し，心筋肥厚例はいずれも50歳以上であった．6 例に三尖弁閉鎖不全，僧帽弁閉鎖不全を 7 例，大動脈弁閉鎖不全を 4 例に認めた．2 例に僧帽弁乳頭筋の左右不対象な肥大を，大動脈弁の変形を 4 例に認めたが，大動脈弁の石灰化は認めなかった．全例で左室駆出率は60％以上であった．LVDdは43.9±3.1mm，LVDsは28.9±3.2mmであった．【結論】Fabry病では，不整脈・徐脈の報告があるが，心房細動を 1 例に認めた．また，心筋症に伴うQT延長も認めなかった．心電図上は心筋肥厚を呈する症例で，左室肥大，陰性T波を認めた．古典的男性Fabry病患者と比し，進行が遅い．男性患者と同様に大動脈弁の変形が年齢とともに進行した．しかし狭窄・閉鎖不全の程度は軽度，心筋は均等に肥厚し，左室流出路狭窄も認めなかった．左室収縮能は維持されている．