【目的】CSX/NKX2.5は，初め心原基形成関与遺伝子，後にASDおよび房室ブロック（AV block）の疾患遺伝子として報告された．今回私たちは家族性ASDについてCSX/NKX2.5の遺伝子変異と臨床的な特徴を検討した．【対象と方法】家族性ASD 13例（うち 3 例はAV blockを伴う）の患者あるいはその家族の同意を得て，末梢血採血を行い，Epstein-Barr virusを用いてリンパ球から樹立した細胞株よりDNAを抽出した．同遺伝子のエクソンおよび近傍のイントロン領域をPCR法にて増幅し，直接シークエンス法で塩基配列を解析した．【結果】AV blockを伴うASD 1 例はエクソン 2 の568番目の塩基CがTに変異し，そのため190番目のアミノ酸ArgがCysに置換する．このアミノ酸は種を超えて良く保存され，この変異は健常な日本人100例には認められず，本症例の成因としてCSX/NKX2.5の変異Arg190Cysが関与すると考えられる．本症例は36歳女性で，ASD（secundum + cribriform型）およびIII°のAV blockと診断後，ASDの直接閉鎖術およびpacemaker植込術を施行され，心房頻拍のためVVI pacingがなされている．家族歴は父方祖母に心疾患（詳細不明），従兄弟にASDを認め，現時点で 7 歳の娘には心疾患および不整脈は認められない．【考察】本症例はCSX/NKX2.5の遺伝子変異報告としては本邦 3 例目である．本症例がホメオボックス内の変異（全世界的に 9 例目）であるのに対し，他 2 例はホメオボックス外の変異である．従来の報告を検討すると，ナンセンス変異あるいはホメオボックス内の変異は，臨床的にAV blockを伴うASDが生じる傾向がある．従って，この遺伝子変異を認める場合，生下時からAV blockが見られなくとも，その後の十分な観察が必要と思われる．