在胎38週 5 日，体重2,786gで頭囲正常分娩にて出生した男児．細長い四肢，内反足，多発性関節拘縮，耳介変形を認めた．また，父，兄でも類似する身体的特徴を認め，優性遺伝形式をとることからBeals症候群と臨床診断した．類似疾患との鑑別のために全身検索を行ったところ，心臓超音波検査にて左室のballooning（LVEDd = 21.9mm），心筋の菲薄化，心尖部で心筋緻密化障害を思わせる所見と，極軽症の心室中隔欠損症 2 型を認めた．一方，左室収縮能に異常は認められなかった（LVEF = 62.1％）．一般に，Beals 症候群は心血管系の異常，眼異常所見を伴わないところからMarfan症候群と鑑別されるが，実際は大動脈弁輪部拡大を含む心血管異常を伴う例も報告され，Beals症候群の15％で先天性心疾患を認めたという．しかし，散見したところ心室のballooningや心筋緻密化障害の報告はなかった．＜BP＞興味深いことに，本症例の経過観察中，心室のballooningおよび心筋緻密化障害は改善傾向であった．また，患児の兄の心臓超音波検査では異常を認めなかったことから，発育・発達とともに患児の心筋は正常に近づく可能性が示唆された．Beals症候群の責任遺伝子であるFBN2は，糖蛋白であるfibrillin2をコードしている．fibrillinは細胞外基質の主要成分となるmicrofibrilを構成しており，特に弾性線維の豊富な組織で発現している．FBN2はMarfan症候群の責任遺伝子であるFBN1と高い相同性を持つ．この高い相同性のために心筋の発生過程でFBN1がFBN2の欠損を代償して，心筋障害が経時的に改善していく可能性が考えられた．