【背景】門脈欠損（absence of the portal vein：AP）は門脈体循環シャント（portosystemic shunt：PS）を来す原因の一つであり，多様な臨床像を示す．CHDに合併した場合，その多様性は増強する可能性がある．【目的】CHD合併APの臨床像を明らかにする．【対象】最近 2 年間に当院で経験したCHD合併AP 4 例（三尖弁閉鎖兼主要体肺側副血行動脈，ファロー四徴兼肺動脈閉鎖，純型肺動脈閉鎖Fontan術後，多脾症候群合併心内膜症欠損根治術後）．【結果】（1）発症（a）初発症状：吐血，意識障害，喀血，黄疸で各症例により異なっていた．（b）発症時期：0.15～14.2y，中央値2.7yで，2 例は乳児期以降に発症した．（2）診断（a）診断確定方法：腹部エコーおよび造影CTにて確定した．CT上，PSは直接IVC（2 例）あるいは左腎静脈（2 例）に還流しており，うち 2 例ではPSに関連した静脈瘤（胃食道 1，胃 1）を形成していた．（b）診断時のL/D：有意な異常所見はT-Bil，γGTPおよびPTINRの上昇であった（T-Bil：2.3～7.6，γGTP：93～605，PTINR：1.52～1.64）．トランスアミナーゼ上昇の程度は軽度（50～100）であった．NH3上昇は意識障害を来した 1 例のみ（115）であった．血中ガラクトースは正常．（3）臨床経過（a）症状：重症例 1（胃食道静脈瘤からの出血および肝不全），軽快例 3｛感染を誘因としたNH3上昇に伴う意識障害，PAとの関連不明な喀血，遷延する黄疸および肝機能障害｝．（4）予後：死亡例は胃食道静脈瘤からの出血例 1 例，他は全例生存．（5）PA存在の予測：（a）発症から診断確定までの期間：1 例で長期間（0.48年）を要した．診断確定前にAPの存在が示唆される異常検査所見として，γGTPおよびPTINRの上昇，血小板低値などがあった（診断確定前平均2.47年）．【結論】CHD合併APはCHD自体の影響もあり，その臨床像は多様である．症状出現前より疑わしい所見が出現しており，日常診療にてその存在の可能性を疑い，早期診断に努める必要がある．