【背景】小児領域で遺伝子変異の同定された先天性QT延長症候群（LQT）症例の臨床像の報告は少ない．【目的】遺伝子変異の証明された小児LQT1症例の臨床像を検討し，その特徴を明らかにすること．【対象と方法】KCNQ1遺伝子変異が同定された 6 家系 8 例〔男 2 例，女 6 例，7.7 ± 1.5歳（range 6.4～9.7）〕．診療録より既往歴，合併症，家族歴，安静時心電図，Holter心電図〔実施時年齢8.0 ± 1.5歳（6.6～9.7）〕，トレッドミルによる運動負荷心電図（Ex）〔実施時年齢8.5 ± 2.5歳（6.4～13.2）〕を後方視的に検討した．遺伝子解析は，末梢リンパ球から抽出したゲノムDNAを用いて，direct sequence法で行った．【結果】同定された遺伝子変異の種類はmissense mutation 5 家系 7 例，frameshift mutation 1 家系 1 例であった．既往歴ではsyncopeが 2 例（25％）に，無熱性痙攣が 1 例（13％）にみられた．合併症は脳波異常を伴う慢性硬膜下水腫（あるいはクモ膜嚢胞）が 1 例にみられた．家族歴では 5 家系 6 例（75％）にLQTで精査/投薬されたり，突然死，syncopeの既往がみられた．安静時心電図では 7 例でQTcは450以上あったが，心拍数が51/分の徐脈の症例では419と短かった．HolterやExで，TWAやcouplet以上か多形性のPVCがとらえられた症例はなかった．Exで最大心拍数 × 100/（220 - 年齢）は79 ± 3％（75～81）と運動時心拍応答は不良であった．syncopeの既往，家族歴のあった 3 例でpropranololの内服が開始された．【まとめ】小児LQT1のスクリーニングとしてQTc≧ 450のcut offラインは有用と思われるが，徐脈の症例ではQTcを過小評価する可能性があり注意が必要である．またHolter心電図，Exでの不整脈検出率は低く，診断に際しては既往歴，家族歴の聴取が重要である．