【背景】原発性肺高血圧症（PPH）は予後不良の疾患であるが，経皮的心肺補助法（PCPS）を施行した症例の報告はまれである．【症例】低身長（-3.6SD），翼状短頸，耳介低位，多発性黒子，外反肘，眼間開離などの外表奇形はあるが，生来健康な10歳女児．小学 1 年時の心臓検診では異常を指摘されなかった．水泳中に胸部不快感を訴え失神．意識は回復したが，NYHA 4 度の状態となった．心エコーでは心奇形を認めなかったが，高度TRを伴い推定右室圧は120mmHg，BNP値は2,709pg/mlと著明に上昇していた．肺動脈血栓・塞栓症も考えMRI検査を行ったが，血栓形成を示唆する所見はなく，PPHと診断した．状態は安定せず心臓カテーテル検査待機のまま，酸素，利尿剤，ミルリノン，Ca拮抗剤，抗凝固剤を投与，入院 4 日目にはNO吸入療法（気管内挿管下）を開始した．しかしその後も尿量，血圧維持が困難となったため，5 日目にPCPSを装着，PGI₂の持続静注を開始した．腎不全に対してはPCPS回路に透析回路を組み込み対処した．PGI₂は鎖骨下静脈から投与し，数日で > 100ng/kg/minに増量したが，明らかな効果を認めなかった．また，PCPS脱血による負の影響を除くため，スワンガンツカテーテルを挿入し，PGI₂を直接PA内へ投与したが変化はなかった．1 カ月以上を経過した現在，シルデナフィルも併用しているがPCPSからは離脱できていない．PCPS中の脳機能は，脳波，経頭蓋エコーにより評価した．【考察・結語】低心拍出量症候群に陥ってからのPGI₂持続静注やNO吸入は効果が乏しく，特にPCPS装着下のPGI₂によるコントロールは困難であった．本児は多発奇形を伴っており，PPHの発症に遺伝子異常の関与の可能性も考えられ，Leopard，Noonan症候群などに関して遺伝子検査中である．