【はじめに】マルファン症候群（MS）において大動脈弁輪拡張（AAE）・大動脈弁閉鎖不全（AR）は予後にかかわる重要な合併症である．しかし，AAE，ARのため小児期を含め20歳未満に大動脈基部置換術を要した例はまれであるため，まとまった数での報告は本邦ではほとんどない．【方法および対象】2000年 9 月～2004年12月に当院で大動脈基部置換術を施行された20歳未満のMS患者のカルテを抽出し後方視的に検討した．【結果】調査期間に大動脈基部置換術を施行された20歳以下のMS患者は 6 例（男性 3 例，女性 3 例）だった．家族歴を有するのは 1 人，孤発例は 5 人だった．このうち，初回手術前に定期的経過観察をされていたのは 3 例であった．これら 3 例は，平均3.1歳でMSと診断され，1 例は経過観察のみ，2 例は降圧薬の投与を受けており，平均12歳時に，AAE（55mm以上または 1 年で 5mm以上の拡張）のため手術適応となった．術前のNYHAは 1 度が 2 例，2 度が 1 例であった．定期的観察を受けていなかった残り 3 例のうち，2 例は初回手術時にMSと初めて診断され，1 例はMSと診断されていたが定期診察を受けていなかった．これら 3 例は平均17歳時に，大動脈解離（2 例），重症ARによる重症心不全（1 例）のため手術適応となった．術前のNYHAは 2 度が 1 例，4 度が 2 例であった．初回手術式は，David手術が 5 例，Bentall手術が 1 例であった．David手術を行った 5 例のうち 2 例で再手術を要した．手術死亡はなく，退院し，経過観察中である．【考察】MSでは小児期に大動脈解離，重症の大動脈弁輪拡張 + 大動脈弁閉鎖不全を発症する例がある．定期的観察を受けていない例が半数あり，当然，β遮断薬を投与されていた患者は 1/3 のみであった．また，MSとして正確な診断がなされていなかった例が 1/3 あった．本邦では，若年層でのMSの定期的観察の重要性はいまだ認識不足であり，また，本症候群の正確な診断が現在でも不十分と考えられた．