【背景と目的】日本小児循環器学会遺伝子疫学委員会では2002年 7 月～2005年 6 月の 3 年間にわたり「Down症候群の遺伝子型と表現型（合併心奇形，肺高血圧など）の検討」，「乳幼児のDCMの疫学と予後」について，80施設の全疫学委員95名に疫学アンケート調査を依頼した．【対象および方法】Down症候群の遺伝子型と表現型（合併心奇形，肺高血圧など）の検討：14施設857例，乳幼児のDCMの疫学と予後：4 施設 8 例，その他の先天性血管疾患：5 施設157例の回答があった．Down症候群の遺伝子型と表現型（合併心奇形，肺高血圧など）の検討に関する報告を行う．【結果】染色体の核型は，モザイク型が 3 例，転座型が10例で，残りは標準型21トリソミーであった．心血管疾患の主診断の頻度は，心室中隔欠損（VSD：37.8％），心内膜床欠損（AVSD：29.9％），動脈管開存（PDA：10.2％），心房中隔欠損（ASD：10.0％）の順で高く，一般の心血管疾患の頻度に比べ，VSD，ASDでは差はなかったが，AVSD，PDAにおいて有意に高頻度であった（p < 0.01）．また心疾患の半数に肺高血圧（PH）が合併していた．VSDに75％，AVSDに50％，PDAに50％，ASDに25％のPHの合併を認めた．さらに，左上大静脈遺残（PLSVC），右鎖骨下動脈起始異常（aberrant RSCA）などの血管奇形も認められ，一般の心血管疾患の頻度に比べ有意に高頻度であった（p < 0.01）．大血管転換（TGA），総肺静脈環流異常（TAPVR）などは認められなかった．全体の性差は 1：1 であった．VSD，PDAで男女比 1：1，TOFで男女比2.4：1 と一般の心血管疾患の性差と同様であった．一方，ASD，AVSDにおける男女比 1：1 と，一般のASD，AVSDの患者の男女比 1：2，1：2.5と異なっていたのは興味深い．