【背景】原発性肺高血圧症（PPH）は，100万人に 1～2 人とまれであるが，現在でも予後不良な疾患であり，小児期発症例は全体の約25％を占める．PPHの疾患（候補）遺伝子として，bone morphogenic protein 受容体 2 型遺伝子（BMPR2），activin receptor like kinase 1（ALK1）の変異が，報告されている．過去 2 年間でわれわれは，日本人PPHにおいて，散発例 4 例（小児例 3 例，成人例 1 例，21％），家族例 1 例（33.3％）にBMPR2の変異を認めた．今回われわれはBMPR2の変異の認められない症例について，ALK1の遺伝子解析を行った．【対象および方法】先天性心疾患の合併，肺血栓閉塞症，その他の肺高血圧を生じる原疾患を除外し，PPHと診断された患者のうちBMPR2の変異の認められない小児散発例14例（男性 7 例，女性 7 例），成人散発例 1 例（女性 1 例），家族内発症例 3 家系の18例を対象とした．末梢血よりDNAを抽出し，ALK1遺伝子のエクソン2-10をPCR法にて増幅，直接シークエンス法を用いて解析した．【結果・考察】BMPR2の変異の認められない散発例15例中 2 例（小児散発例），家族例 3 例中 3 例にALK1の遺伝子変異を認めた．これらをBMPR2の遺伝子解析結果と総合的に判断すると，散発例では19例中 5 例（31.6％），家族例で 4 例中 4 例（100％）にBMPR2もしくはALK1の遺伝子変異を認めた．これらのことから，成人例だけでなく小児例でも同様にBMPR2遺伝子，ALK1遺伝子の異常に関する検討は重要であることが確認された．