本邦における小児期肥大型心筋症のまとまった統計はなく，本研究では同疾患の実態を明らかにするために全国調査を行った．調査アンケートは日本小児循環器学会評議員施設を含む全国主要施設に郵送し，39施設248例の回答があった．内訳は男151例，女97例，平均年齢6.4歳であり，定型的・肥大型心筋症162例，拡張相肥大型心筋症 3 例，心尖部肥大型心筋症16例，Noonan症候群など全身疾患を伴う症例67例であった．定型的・肥大型心筋症について分析すると，診断時年齢は平均7.7歳で，初診時症状は，無症状114例（70％），動悸 4 例（3％），胸痛 6 例（4％），診断のきっかけは，心電図異常82例（51％），心雑音34例（21％），脈不整 3 例（2％）であった．家族歴ありと回答のあった例は58例（36％）であった．治療としてはβ遮断薬64例（40％），利尿薬16例（10％），ACE阻害薬17例（10％），Ca拮抗薬23例（14％），抗不整脈薬14例（9％）が投与され，無投薬は61例（38％）であった．外科的処置として，心筋切除術 1 例，経皮的中隔心筋焼灼術 2 例が施行されていた．調査時点で生存例は142例（88％）で平均follow-up期間は6.1年，死亡例は 5 例（3％）で，診断からの期間は平均4.8年，死亡状況は突然死 3 例，心不全死 1 例，肺梗塞 1 例であった．本調査により，本邦における小児期肥大型心筋症の実態が明らかとなり，本疾患の診断，治療，生活管理等についての指針づくりの目安になると思われた．