内科的治療，外科的介入により血行動態が成立せず，治療に難渋した 1 例を経験した．皆さまのご意見をお伺いしたいと思い症例報告する．症例は 8 カ月の男児で，在胎期間中に異常を指摘されたことはなかった．生後心雑音を指摘され，肺動脈弁狭窄，三尖弁逆流と診断されたが，哺乳全身状態良好で利尿薬投与により経過観察されていた．生後 3 カ月時の心臓カテーテル検査で重症肺動脈弁狭窄と診断した〔左室圧82/6mmHg，右室圧79/8mmHg，肺動脈圧19/9（平均圧13）mmHg〕．肺動脈弁バルーン拡張術を施行したが効果を認めなかった．4 カ月時に外科的治療に臨んだが，術中所見で右室心筋の肥厚と重度の三尖弁異形成を認めた．右室流出路修復術，三尖弁形成術を施行したが血圧が維持できず，両方向性グレン手術を追加して手術を終了した．6 カ月時の心臓カテーテル検査で右房圧の上昇を認め，在宅酸素療法を導入した（酸素負荷で右房圧12→5mmHgと改善）．次第に腹部膨満が明らかとなり，精査の結果，多量の腹水貯留を認めた．心臓超音波検査では左室壁肥厚・内腔狭小化（LVEDV 61％ of normal）と右心系の著明な拡大を認めた．腹腔ドレーン留置にて多量の乳び腹水の流出を認めた．一時的に全身状態の改善を認めたが，以降も10～20ml/hrで持続的に排液し，次第に電解質異常，低蛋白，低アルブミン血症，上室性不整脈のコントロールが不良となった．心拍出量の低下，静水圧の亢進，血清浸透圧の低下による水頭症，浮腫が進行した．PGI₂，PDE阻害剤，利尿薬等の投与を行ったが症状の改善を認めず，11カ月時に永眠した．患児は特異顔貌，肺動脈弁狭窄，水頭症の合併などからNoonan症候群が疑われ，遺伝子検査によりPTPN11遺伝子のイントロン 7 の変異を認め，解析が進行中である．本例では治療に反応せず予後不良な経過をたどったが，初期治療とその後の経過について反省を含め検討中である．