【はじめに】18トリソミーはその多くに先天性心疾患を合併する生命予後不良の疾患で，これまで治療を諦められてきた経緯がある．われわれは，家族と相談し希望があれば手術療法も含めた積極的治療を行い，患児が家族とよりよい時間を過ごすことを目標に取り組んでいる．最近経験した 3 症例を報告する．【症例】〈症例 1〉38週 2 日，体重1,822gで出生．DORV（subaortic VSD），PS，PH．日齢 4 まで挿管を要した．体重増加は乏しく 1 歳で2,200g．両親と院内散歩，自宅外泊を繰り返し，退院準備を進めた．1 歳過ぎに肝芽腫を合併し治療中，日齢389に突然心肺停止し死亡．〈症例 2〉39週 3 日，体重2,226gで出生．CoA，DORV（subaortic VSD），PDA．日齢 0 に挿管，PGE₁-CD点滴を開始した．日齢10にCoA repair，PABを施行．術後抜管でき，退院を目指したが乳び胸を合併し日齢83に再挿管．その後，面会ルームを利用して兄を含めた家族との面会を繰り返した．胸水コントロールは困難で，日齢133に死亡．〈症例 3〉出生前より，UVHを指摘されていた．39週 6 日，体重2,096gで出生．UVH（LV type），CoA，hypoplastic distal arch，PDA．PDAは右左優位で閉鎖傾向なく，PGE₁を使用せずに観察できた．体重増加も比較的よく日齢69に自宅退院．日齢81に自宅で突然心肺停止し死亡．【まとめ】生命予後不良の疾患といわれる18トリソミーであったが，今回は家族の受け入れがよく積極的な介入ができ患児と家族のQOL（quality of life）を上げることにつながったと思われた．今後，積極的な介入が難しい状況においても，患児のQOLを第一に，家族を支持する形での方針決定を目指すことが重要と思われる．