【はじめに】ファロー四徴症と大動脈縮窄の合併例を経験した．【症例】日齢 5 の男児．妊娠，分娩歴に異常を認めなかった．産院にて在胎39週，出生体重2,670g，自然分娩で出生した．出生直後より心雑音を認め，当科紹介受診した．心エコー上，ファロー四徴症および大動脈縮窄と診断し入院した．大腿動脈は触知上減弱しているが，測定上は上下肢差はなかった．チアノーゼはなく，SpO₂は90後半～100だった．胸部X線で心胸郭比は52％で，肺血管陰影の増強を認め，心電図で右室肥大所見を認めた．心エコーでは30～40％の大動脈騎乗，心室中隔欠損（欠損孔 6mm，左右短絡），右室流出路狭小，肺動脈弁狭窄（PG = 42mmHg），心房中隔欠損（欠損孔 4mm），大動脈縮窄を認めた．逆行性橈骨動脈造影と造影 3D-CTを施行し，左鎖骨下動脈分岐部における大動脈縮窄，頸部動脈分岐異常（腕頭動脈と左総頸動脈が共通幹から出ており，左椎骨動脈が大動脈弓から直接出ている）を確認した．肺血管陰影の増強と体重増加不良を認めたため，フロセミド（1mg/kg/day）とスピロノラクトン（2mg/kg/day）の内服を開始した．以後，哺乳良好となり，心不全およびチアノーゼの進行なく，利尿剤内服を継続のうえ，外来フォローとした．現在外来にてSpO₂は90前半で，体重増加良好である．今後，体重 8kgを目安に心臓カテーテル検査，手術を予定している．【考察】右室流出路と肺動脈弁の狭窄がエコー上，比較的強いと思われるが，左右短絡となっているのは，大動脈縮窄合併が関与している可能性がある．今後，心不全が増強するか，チアノーゼが増強するか，注意深く経過をみていく必要がある．手術に関しては，大動脈再建と心内修復術を同時に行うか検討が必要である．ファロー四徴症と大動脈縮窄の合併例は極めてまれであり，成因について文献的考察も含めて報告する．