【背景と目的】Costello症候群は，成長障害，精神遅滞，巨頭症，特徴的な粗い顔貌，皮膚弛緩，手掌と足底の角質増殖，口周囲・鼻等の乳頭腫，大脳萎縮などを伴う多発奇形症候群で，悪性腫瘍の発生率の高さに加え，肥大型心筋症やchaotic atrial tachycardiaによる突然死も問題とされる．小児期の特発性chaotic atrial tachycardiaに対してはpropafenoneやamiodaroneの使用が有効との報告が散見されるが，Costello症候群においてはいまだ定見がない．今回われわれは，のちにCostello症候群と遺伝子診断された症例のchaotic atrial tachycardiaに対し薬物治療を行い一定の効果を得たので，多少の文献的考察とともに報告する．【症例】現在 6 カ月の男児．在胎36週 5 日，帝切で出生．出生時体重3,664g．著しい呼吸障害を認め当院未熟児科にて呼吸管理．染色体異常なし．PAC多発のためatenolol開始．生後 2 カ月で退院したが，呼吸障害が遷延し体重も出生時より減少しており，3 カ月時当院小児科入院．顔貌異常等からCostello症候群を疑われた．PACが頻発しており，心電図上，異所性P-P周期を伴う異常P波・頻回にブロックされるP波・P-R間隔の変化等を認め，chaotic atrial tachycardiaと診断．PSVTを認めたためatenololに加えflecainide/nifekalantやamiodaroneも併用したが効果がなく，最終的にdisopyramideが著効を示し，現在でもatenolol + disopyramideにて良好なコントロールを得ている．呼吸障害に対しては誤嚥と喉頭軟化症が大きく関与しており，十二指腸チューブによる経管栄養およびphenobarbitalによる鎮静にて寛解，baselineの頻脈も改善した．遺伝子診断ではG12S mutation（34G→A）を認め，Costello症候群と確定診断．【結語】Costello症候群に伴うchaotic atrial tachycardiaに対しdisopyramideを使用し，一定の効果を得た．今後は文献的もしくは薬理学的裏付けを得て，Costello症候群の有効な治療の一助とする必要がある．