【症例】9 カ月女児．【主訴】急性心肺不全．【既往歴，家族歴】特記なし．【現病歴】3 カ月ころより慢性咳嗽，トランスアミナーゼ高値．8 カ月，座位不能．9 カ月，肺炎から呼吸状態悪化し，前医入院．急性心肺不全のため，集中治療開始．心筋症疑われ，精査加療目的で当科転院．【入院時現症】身長体重ほぼ平均．奔馬調律．心雑音なし．肝を右鎖骨中線上 4cm触知．完全鎮静のため，発達評価できず．【前医血液検査所見】AST 269U/I，ALT 113U/I，LDH 668U/I，CK 930U/I，トロポニンT陰性，CRP陰性．【入院時胸部X線，心電図，心エコー図所見】胸部X線にてCTR 59%，肺うっ血．心電図にて両室肥大所見あり，ST変化なし．心エコーではIVS 13mm（+11.2SD），LVPW 8.5mm（+5.8SD），EF 35%，LVmass（LVM）130g（634% of normal；%N）．心収縮性低下を伴うびまん性心筋肥大あり，2 次性心筋症疑った．三尖弁逆流なく，肺高血圧なし．【入院後経過】水分制限，利尿剤，ACE阻害剤，PDE阻害剤等で集中治療継続．心拡大，肺うっ血改善傾向にあり，2 週間後に抜管．骨格筋生検を行った．酸性αグルコシダーゼ活性は0.4（control 7.3 ± 2.2），Pompe病と確診．倫理委員会の緊急承諾と両親の承諾を得て，酵素補充療法開始．酵素補充療法開始 1 カ月後，IVS 12mm（+10.0SD），LVPW 8.3mm（+5.5SD），EF 35%，LVM 81g（370%N）．2 カ月後，IVS 10mm（+7.8SD），LVPW 4.9mm（+1.4SD），EF 67%，LVM 51g（200%N）．3 カ月後，IVS 6.6mm（+3.2SD），LVPW 4.7mm（+1.1SD），EF 62%，LVM 40g（180%N）．4 カ月後，IVS 5.6mm（+2.0SD），LVPW 4.2mm（+0.4SD），EF 69%，LVM 32g（156%N）．8 カ月後，IVS 5.6mm（+2.0SD），LVPW 4.7mm（+1.0SD），EF 75%，LVM 30g（140%N）．以上，心機能，左室壁厚正常化した．3 カ月後に座位可能，現在独歩可能．【結語】乳児期発症Pompe病に対し，両親同意下に酵素補充療法施行．約 4 カ月で心機能，左室壁厚は著明に改善し正常化．Pompe病に対し合成rhAcid a glucosidase補充療法は，2 次性心筋症と骨格筋機能改善に有効．