【目的】Fabry病はa-galactosidaseA欠損により，低汗症，四肢痛，腎機能障害，心病変を呈し，心・腎・脳病変は予後を左右する．2004年 4 月より日本でも酵素補充療法（ERT）が可能となった．ERTの心病変に対する中期効果，不良因子について検討した．【方法】α-galactosidaseA（Fabrazyme，Genzyme社）を 2 週間に 1 回投与を20回以上投与したFabry病43例（ERT開始年齢：5～66歳），hemizygote 29例，heterozygote 14例．心エコー・心電図で検討，ベースラインと最終検査での結果を比較した．【結果】ERT開始後，コンプライアンス不良の 2 例が死亡した．不整脈はベースラインで 7 例に異常を認めた．2 例で所見の改善があった．PMT後の 1 例で一部，洞室調律に復した．ERTにかかわらず，AFやLQTS，AVB，CRBBB，SVPC，2 度AVBからCAVBの悪化例があった．ERTに対するアレルギー，高齢，腎不全例が悪化例であった．心電図のLVHは若年，コンプライアンス良好例で 3 例が改善した．悪化の 1 例は高血圧例であった．心電図のST-T変化は 4 例で正常化した．ベースラインでST-T変化がなかったがST-T変化が出現したのは 7 例で，コンプライアンス不良，重症Fabry病，腎不全例であった．高齢ではERTにかかわらず左室心筋肥厚は進行した例もあるが，一部では改善もあった．全例LVEFは維持されていた．MR；MRは 6 例で悪化したが，6 例で改善傾向にあり，特にmoderate MRがmild MRに改善した．ARは 3 例で悪化，heterozygoteの 2 例は改善した．【結論】ERTは心電図，心エコーで改善がある場合があり，進行はある程度予防できる．しかし，アレルギー発症例，コンプライアンス不良例，高齢，腎不全例では所見の悪化がある場合がある．