【目的】家族性肺動脈性高血圧症（FPAH）の臨床像と治療反応性を検討するため非家族性肺動脈性高血圧症（IPAH）と比較検討した．【対象と方法】1999年 4 月から2006年 6 月までにエポプロステノール（PGI₂），経口sildenafil，bosentan治療を開始したIPAH症例48例（家族性 8 例：男 2 例，女 6 例，年齢7.2 ± 3.5歳．非家族性40例：男22例，女18例，年齢10.9 ± 3.9歳）の発症年齢，CTR，BNP，また心臓超音波から得られたRV Tei indexを比較検討した．【結果】家族症例では姉が 1 例，妹が 1 例，弟が 1 例，父と兄が 2 例，叔父が 2 例であった．初診時の検討ではFPAH群で発症年齢が7.4 ± 3.6歳，IPAH群で10.1 ± 3.9歳とFPAH群が若い傾向にあった（p = 0.07）．CTR，BNPでは両群間に有意な差はみられなかった（p = 0.1，p = 0.34）．RV Tei indexではFPAH群の方がIPAH群と比較し有意に低かった（p = 0.01）．1 年後の評価ではCTRで両群間に有意な差はみられなかった（p = 0.91）．BNPではIPAH群で293.0 ± 470.1から127.1 ± 199.0と有意に低下（p = 0.001）していた．また，RV Tei indexではFPAH群では有意な差（p = 0.86）はみられなかったがIPAH群では有意に低下していた（p = 0.004）．転帰に関しては1999年 4 月から2006年12月までの観察期間中に家族性では 8 人中 2 人（25%）が，非家族性では40人中 8 人（20%）が死亡した．【結語】FPAH症例群では発症年齢が低く，また軽症であるが治療反応性に乏しかった．現時点では死亡率に差はなかった．