【はじめに】Loeys-Dietz症候群は両眼隔離，口蓋裂，動脈の蛇行と瘤形成を 3 徴とする症候群で，TGFBR遺伝子の異常によって起こる．動脈瘤はマルファン症候群と比べて，より若年から発症し進行も早い．今回，両大血管拡張にVSDを合併し，TGFBR2遺伝子変異を示した新生児例を経験したので報告する．【症例】在胎41週 3 日，出生体重3,356gの男児．家族歴は特記すべきことなし．出生後の心エコーで，subpulmonary VSD，ASD，両大血管のValsalva洞〔Ao：19.0mm（+9.4SD），PA：19.2mm（+5.6SD）〕と大動脈弁輪〔11.1mm（+5.9SD）〕の拡大と診断した．合併奇形として両眼隔離，小顎症，口蓋裂，手指の変形，内反足，鼠径ヘルニアを認めた．心不全が進行したため日齢12に肺動脈絞扼術（外周20mm）を行ったが，術後に肺動脈絞扼部の近位，遠位ともに急速に拡大し，日齢40には肺動脈（洞部）が33.1mm（+9.2SD），右肺動脈が12.1mm（+6.6SD），左肺動脈が8.60mm（+3.7SD）となった．日齢42に心内修復術（VSDパッチ閉鎖，肺動脈瘤縫縮術）を施行したところ，瘤部の肺動脈壁は非常に薄く，染み出すような出血と血性心嚢水を認めた．肺動脈壁の病理所見ではmyxomatousな変化と短く断片化した弾性繊維がみられ，マルファン症候群類似疾患が疑われた．染色体検査は46XYと正常男性型であったが，遺伝子検査でTGFβR2遺伝子に変異を認め，Loeys-Dietz症候群と診断した．気管軟化症による抜管困難のため気管切開術を施行し，日齢200に在宅呼吸管理で退院となった．心内修復術後は急速な血管径の拡大はないものの，両大血管のValsalva洞や弁輪は依然として拡大傾向にあったため，ACE阻害薬の投与を行い現在のところ進行は抑えられている．今後は動脈の拡大がさらに進行する可能性があり，慎重な経過観察が必要である．【まとめ】Loeys-Dietz症候群の報告例は散見されるが，動脈瘤にVSDを合併した例はまれであり文献的考察を加えて報告する．