【はじめに】色素失調症（incontinentia pigmenti：IP）は新生児期からみられる特徴的な皮膚所見，痙攣，発達遅滞などの中枢神経合併症，好酸球増多症を呈するX染色体優性遺伝の形式をとる疾患である．まれに肺高血圧（PH）を合併した症例の報告があるが，その機序は不明である．今回，著明なPHを来したIPの女児例で，画像所見上，肺静脈狭窄を認めた症例を経験したので報告する．【症例】2 カ月女児：新生児期に皮疹と痙攣発作がありIPと診断された．2 カ月時に心雑音を指摘され，心エコー上TRPG > 100mmHg，著明な右室圧の上昇がみられた．3mm径の心房間短絡があり，また肺静脈（PV）の狭窄を認め，連続性の血流パターンであった．これ以外に有意な短絡疾患，狭窄病変はなく，PHが示唆された．胸部造影CTで，左上下，右上PVのlong segment狭窄を認めた．心臓カテーテル検査ではmPAp 112/48/m71，ltPCW m7，rtPCW m5，LAp m5，LVp 78/ed6であった．肺静脈狭窄（PVS）に伴う肺高血圧も疑われたが，PCWの著明な上昇はなく，PVの形態から外科的治療介入の適応はないと判断し，内科的に肺動脈性肺高血圧症（PAH）に準じて酸素投与，bosentan内服の導入を開始した．治療開始後，呼吸困難症状や肺うっ血の悪化はなく，治療開始30日後，心エコーでTRPG = 70mmHg程度まで改善がみられた．【まとめ】著明なPHを来したIPの乳児女児例を報告した．PHの原因としてPVSの関与が考えられたが，その機序は不明である．PAHに準じた治療が有効であった．