心内膜線維弾性症（EFE）はまれな疾患で，発生頻度は先天性心疾患の 1～2％と報告されている．近年さらに報告数は減少している．75％が 1 歳未満で高度心不全で発症し，抗心不全療法が行われるが予後は不良で，海外では移植対象疾患の一つである．今回重度の心不全症状で発症し，抗心不全療法に抵抗性で救命できず，病理組織にてEFEと診断された 2 例を経験した．【症例 1】18生日男児．在胎41週 3 日2,582gにて出生．生理的体重減少を認めず．16生日より哺乳力・尿量低下，不機嫌．近医にて，心機能低下を指摘され入院．心エコー上著明な左室収縮能の低下，僧帽弁逆流 3 度，左房拡大あり．冠動脈起始を含め心内構造正常．BNP値は3,450pg/mlと異常高値．劇症型心筋炎と考え，γグロブリン大量療法（IVIG），人工呼吸管理，多剤併用による抗心不全療法を開始．一時心不全症状は軽減し呼吸器より離脱したが，心機能は回復せず．再度心不全増悪を認め，入院61日目に永眠．病理組織にてEFEと診断．【症例 2】5 カ月女児．4 カ月健診にて体重増加も含め異常を指摘されず．37°C台の発熱・活動性の低下あり，近医受診．心機能低下を指摘され県立病院小児科入院．劇症型心筋炎を疑われ，PCPSの適応を含め当科紹介．心エコーにて著明な左室収縮能低下，僧帽弁逆流 2 度，左房拡大あり．冠動脈起始を含め心内構造正常．BNP値は > 2,000pg/mlと異常高値．なお 4 カ月時から500gの体重減少を認めた．劇症型心筋炎に伴う心不全を考慮し，IVIGならびに多剤併用による抗心不全療法を開始したが，治療の効果なく入院 5 日目永眠．病理組織にてEFEと診断．【考察】心内構造に異常のない新生児・乳児において，急激に発症する心不全を認めた場合，劇症型心筋炎が考えられる．しかし，治療効果が乏しい場合は，まれではあるがEFEである可能性がある．急激な発症で短期間に児を失ってしまったご家族に対し，説明，理解を得るうえでも病理組織診断の重要性を再認識した．