【はじめに】心筋緻密化障害は，胎児心筋が緻密な心筋構造になる過程が障害され，スポンジ状の心筋が遺残することによる，心室壁の過剰な肉柱形成と深い間隙を形態的特徴とする疾患で，高率に家族例が認められ，X連鎖性，優性遺伝形式のほか，さまざまな遺伝的多様性があることが明らかとなっている．今回，幼児期に拘束型血行動態を呈し，肺高血圧による失神発作を契機に診断された症例を経験した．【症例】1 歳 5 カ月男児．健診等で特に異常を指摘されず，心不全および失神にて発症した．心エコー上，両心室の心尖部を中心に網目状の肉柱形成があり，両心房の拡大，中等度三尖弁閉鎖不全，肺高血圧を認めた．心臓カテーテル検査上，肺動脈圧61/29（42）mmHg，左室拡張末期圧37mmHg，平均肺動脈楔入圧35mmHg．血漿BNP濃度2,781pg/ml．その時点で家族歴に心筋症はなかった．抗心不全療法（利尿剤，ACE阻害剤，carvedilol），抗血栓療法にて失神は減少し，その後状態は比較的安定していたが，感染を契機に心不全が増悪し，2 歳 0 カ月時に死亡した．本症例 1 歳 9 カ月時に妹が出生した．出生時症状は認めなかったが，家族歴より心エコーを行い，心筋緻密化障害と診断された．現時点で肺高血圧は認めていない．【考察】兄の失神の原因として，不整脈，塞栓症は否定的で，心筋拡張障害による肺静脈性肺高血圧と推察された．心筋緻密化障害で拘束型病態を呈する症例は，おもに思春期から成人期でみられ，乳幼児ではまれとされる．本症例は肺高血圧を合併した重症例であり，心臓移植適応例と考えられた．また，家族歴から，妹は出生早期の無症状期に診断された．今後兄と同様の経過をとることも危惧され，慎重に経過観察する予定である．現在，遺伝子解析についても検討中である．