【症例】2 カ月男児．【主訴】心雑音．【家族歴】心疾患なし．1 歳の姉は心エコー未検．【現病歴】在胎38週 4 日，3,104gで出生．出生直後や 1 カ月健診では心雑音なく，体重増加良好．哺乳力低下もなし．2 カ月健診で心雑音と体重増加不良を指摘され，当院紹介受診．【現症】体重5,065g，脈拍150/min，呼吸数52/min，血圧70/40mmHg，SpO₂ 100％．特異的顔貌なし．活気はあるが，発汗著明で肩呼吸，陥没呼吸と末梢冷感あり．第 2 肋間胸骨左縁にLevine 1/6 の収縮期雑音聴取，肝を 3cm触知．【検査所見】血液検査：異常なし．胸部X線写真：心胸郭比69％，肺うっ血なし．心電図：δ波あり，単原性の心室性期外収縮が散発し，V4～6でST低下を認めた．心エコー：心尖部から左室後壁にかけて網目状の肉柱形成と深い間隙を認め，左室拡張末期径34mmと拡大，左室駆出率 8％と著明に低下．三尖弁の落ち込みと中等度の三尖弁閉鎖不全．径2mmの卵円孔開存．冠動脈異常なし．【経過】エプスタイン奇形を合併した心筋緻密化障害と診断．水分制限，利尿薬静注とACE阻害薬内服を開始した．強心薬静注は使用せずに循環動態は比較的安定．その後，利尿薬は内服に変更し，入院後 1 週間で心胸郭比60％，左室駆出率13％と改善傾向である．【考察】初診時に著明な心拡大と心機能低下を認めた．エプスタイン奇形のみが原因とは考えにくく，心エコーの左室壁所見から心筋緻密化障害による重症心不全と判断した．心筋緻密化障害の乳児例では重篤な経過をたどる症例もあり，今後の注意深い経過観察が必要と考えられる．