【はじめに】Down症候群に合併する心室中隔欠損は肺高血圧を伴うことが多く，肺血管病変が進行しやすいといわれている．山形大学小児科で経験した例について臨床的検討を行った．【対象・方法】1988年から2008年 1 月までの20年間に山形大学小児科で経験したDown症候群に合併した肺高血圧を伴う心室中隔欠損症35例（男14例，女21例）を対象とした．診療録をもとに後方視的に臨床経過等を検討した．【結果】合併奇形は19例に動脈管開存，8 例に心房中隔欠損，2 例に左上大静脈遺残を認めた．5 カ月で自然閉鎖した 1 例，Eisenmenger症候群の 1 例と肺出血で死亡した 1 例を除く32例に手術を施行した．心内修復術の手術時期は1998年以降の最近10年間の13例中では生後 2～3 カ月での手術例が 7 例と過半数を占めたのに対し，それ以前の19例中では最も早かったのが生後 5 カ月の 2 例で，10例は 1 歳を越えていた．1992～1994年に 3 例は生後 5～6 カ月で呼吸不全に陥り，1 例は心内修復術を，1 例は姑息術を行いのちに心内修復術を施行した．もう 1 例は肺出血で死亡した．心内修復術前の心臓カテーテル検査を施行した24例中20例ではPp/Ps 0.8以上の高度の肺高血圧を呈した．肺血管抵抗（Rp）は 5 単位・m²以上の例が 5 例で，生後 3 カ月が 1 例，5 カ月が 2 例，7 カ月が 1 例，2 歳 2 カ月が 1 例であった．手術死亡，術後のPH crisisはなかったが，1 例を白血病で失った．術後，在宅酸素療法を 3 人に行い，5 例にberaprostを投与し，経過は良好である．【結論】Down症候群に合併する心室中隔欠損症は生後 5～6 カ月で高度の肺血管病変を呈したり，呼吸不全に陥る例があることから，乳児期早期の心内修復術が望ましい．