家族性QT延長症候群（LQTS）は心筋イオンチャネルの機能異常を原因とし，心室再分極時間が延長し，時に致死的な多型性心室性頻拍（torsade des pointes：TdP）を引き起こす疾患である．これまでに 8 つの原因遺伝子が判明し，それぞれ 8 つのサブタイプに分類される．なかでもKCNQ1遺伝子変異を原因とするLQT1およびKCNH2遺伝子変異を原因とするLQT2が全体の80％を占めると報告されており，LQT1はおもに運動中，LQT2は徐脈時や驚いたときなどの急激な交感神経の緊張時にTdPが引き起こされることが知られている．症例13歳男児．6 歳時の心臓検診にて心電図上QT延長（QT = 0.60sec，QTc = 0.58sec）が確認され，当科紹介となる．心電図上胸部誘導にてV1～V4のnegative T patternを示し，運動負荷心電図ではQT短縮率は0.46と良好であった．TdPの既往はなく，当時水泳とサッカー教室に通っていた．母親の心電図は胸部誘導にてlow amplitude bifid Tを示し，QT = 0.48sec，QTc = 0.50sec，当時 0 歳の弟の心電図はQT = 0.42sec，QTc = 0.49secであった．弟の 6 歳時学校検診での心電図はQT = 0.50，QTc = 0.56secであった．母弟ともにTdPの既往はなかった．遺伝子検査にてLQT2遺伝子にArg784Trp変異を確認した．24時間心電図検査，運動負荷試験を繰り返し施行するも，これまで心室性不整脈が確認されたたことはなく，顔面冷水負荷試験にてT波の形態変化およびQT時間の延長を確認するも，これまでのところ危険な心室性不整脈の出現は 3 人に認めていない．LQT2症例の経過，TdPについての説明，突然死のリスクを含め治療の開始，継続の必要性について，十分インフォームドコンセントを行ったにもかかわらず，βブロッカーの内服，運動制限等の予防的治療に対して強い抵抗を示し，現在まで水泳に関して飛び込み，潜水を禁止する他は生活制限もせずに経過観察中である．このような症例に対し今後考えられる問題点を考察し報告する．