先天性心疾患（CHD）の頻度は，1,000人に対して，10.6人，約 1％の割合で出生している．日本小児循環器学会の疫学委員会の13年間にわたる調査では，代表的な疾患の頻度は，心室中隔欠損（32.1％），ファロー四徴症（11.3％），心房中隔欠損（10.7％）であった．大動脈縮窄，大動脈弁狭窄，左心低形成症候群などの左心系疾患は，欧米に比べて少なく，逆にファロー四徴症や心房中隔欠損は欧米よりも多く，人種差がある．CHDの同胞に再発する頻度は，2～5％であり，一般の発症頻度（約 1％）の 2～5 倍と高い．CHDの成因には，（1）遺伝子病，染色体異常症，（2）環境要因，（3）多因子遺伝があるが，多因子遺伝がほとんどであり，遺伝要因と環境要因がともにかかわり，その要因を特定できない．しかし，近年FISH法を用いた染色体検査や遺伝子診断の進歩により，これまで多因子遺伝とされていた疾患の遺伝要因が明らかになり，遺伝子病や染色体異常症の割合（13％）が増加している．遺伝要因では，22q11.2欠失症候群やWilliams症候群などの染色体微細欠失や，CSX/NKX2.5，GATA4，TBX1，TBX5などの遺伝子が，心臓の発生に関与していることが明らかになった．環境要因では，風疹などの母体感染症や糖尿病，ある種の薬物など催奇形因子のみならず，妊娠中の喫煙，飲酒もCHDの発症に少なからず関与している．また，CHDを出産した母体は，貧血，切迫流産・早産，妊娠中毒症など妊娠中の異常が高頻度に認められ，CHD発症に少なからず関与している可能性がある．特に，CHD児母体の流産死産率は，心室中隔欠損（25％），ファロー四徴症（31％），心房中隔欠損（27％）で，一般人口における流産死産（4％）に比べ極めて高い頻度である．流産死産した同胞が，CHDのために流産死産した可能性も高い．外科治療の進歩により，成人に達したCHD児は急増しており，わが国では，成人先天性心疾患患者（GUCH）数は約40万人といわれる．そして，年間約 1 万人のGUCH患者が増えている．GUCH患者の大部分は妊娠出産が可能であるが，これらの患者からの生産児はCHD合併が高い（CHD母体からは，2.5～18％，CHD父親からは，1.5～3％）．遺伝相談を含めた包括的なCHD医療が，今求められている．