【背景】Activin receptor-like kinase 1（ALK-1）遺伝子変異を伴うhereditary hemorrhagic telangiectasia（HHT）は鼻出血，毛細血管拡張，動静脈瘻より診断される．一方，家族性肺動脈高血圧症（fPAH）においてもALK-1遺伝子変異が報告されているが，その臨床像については十分知られていない．【目的】ALK-1遺伝子変異を有するfPAH症例における臨床像を明らかにする．【対象】遺伝子解析にてALK-1遺伝子の変異を認めたFPAH患者 5 例：発症時年齢 2～14歳，男女比 2：3．【方法】家族歴，臨床症状，検査所見および転帰について後方視的に検討した．【結果】家族内のPAH症例は兄弟が 4 例，父が 1 例であり，うち 2 例が死亡しており，またcarrierは父が 2 例，兄弟が 1 例，2 例は検査未施行のため不明であった．発症時の症状は失神 2 例，喀血 1 例，検診の異常検査値 2 例であった．頻回の鼻出血は 3 例，喀血は 3 例に認めた．初診時ではNYHA class 1：2 例，class 2：2 例，3：1 例，BNP値は431（5～1,490）pg/ml，平均PA圧は59（51～81）mmHg，PVRは19.3（7.7～39.5）単位，CIは3.6（1.8～5.2）l/min/m²であった．経過観察期間は 2～10年であり，全例でPGI₂持続静注療法を施行されている．治療経過中では平均PA圧は66（49～90）mmHg，PVRは18.9（10～28.6）単位，CIは3.3（2.4～4.2）l/min/m²であった．生存は 3 例であり，1 例は治療奏功せず肺移植に至った．死亡は 2 例で，死因は慢性心不全の増悪であり，発症より 3 年以内であった．【結語】ALK-1遺伝子変異は，鼻出血，喀血，肺移植例や死亡例が多く，PAHにおいてリスク因子である可能性が高い．