【背景および目的】染色体異常に伴って発症した拡張型心筋症（DCM）については以前より報告があり，また家族性発症例からDCMの原因遺伝子を特定した報告は最近急増してきている．今回DCMの発症が報告されていない染色体異常の 2 症例について報告し，原因遺伝子との関連についても考察する．【症例】症例 1 は 2 歳 8 カ月男児で生後まもなくに13 trisomyの診断を得たが先天性心疾患は認めず心機能も良好であった．2 歳 8 カ月時に約 1 週間の経過で進行した頻拍，機嫌不良で気付かれ，入院時左室駆出率は0.24と低下していたが，βブロッカー等の治療により全身状態は改善し 8 カ月経過しているが左室駆出率は低値のままである．症例 2 は 1 歳 9 カ月の男児で 2 番染色体部分欠失46,XY,del（2）（q24.2q31）を認め発達遅延と難治性てんかんとしてフォローしていたが先天性心疾患は認めず心機能は良好であった．1 歳 9 カ月時約 3 日間の経過で頻拍，発汗過多，呼吸促迫で気付かれ，入院時左室駆出率は0.21と低下しており発症後 2 カ月現在左室駆出率の改善は認めずカテコールアミン投与中である．【考察】13 trisomy症例に合併したDCMの報告例は過去に報告がないが，2 歳以上の生存例におけるDCM発症の可能性が示唆された．2 番染色体部分欠失症例では同箇所の欠失例でDCM発症の報告はないが，欠損箇所がDCMの原因遺伝子の一つであるtitin遺伝子（2q31.2）を含んでいる可能性があり興味深い．