【背景と目的】肥大型心筋症（HCM）は若年者の心臓突然死の最も一般的な原因であるが，無症状のものも多い．さまざまな症状を呈する小児期HCMの臨床像を明らかにする．【対象と方法】1990年 1 月～2008年12月に当院で診断されたHCM症例20例（男児13例，女児 7 例）を対象として診断契機，臨床症状，心筋肥大パターン，治療と予後の関係を後方視的に検討した．【結果】診断時年齢は0.0～16.1歳（中央値6.5歳）で，フォローアップ期間は1.0～16.3年（8.5 ± 5.2年）．診断契機は学校心臓検診の心電図異常が 8 例，全身性疾患の心臓スクリーニングが 5 例，心雑音が 3 例であった．診断時に症状を有したのは 3 例のみで，1 例で軽度の胸痛，1 例でチアノーゼ，Noonan症候群に伴う 1 例は心不全症状があった．心筋肥大パターンは閉塞性肥大型心筋症（HOCM）が 3 例で，典型的な非対称性中隔肥厚を呈したのは 8 例，対称性肥厚を呈したのは 2 例，心尖部肥大型は 3 例，心室中部閉塞型は 1 例あった．7 例が全身疾患（内訳はNoonan症候群 4 例，LEOPARD症候群 2 例，Danon病 1 例）に伴う二次性HCMであった．家族歴が 6 例にあり，うち 2 例は姉弟例であった．治療は，9 例に対しβ遮断薬内服を行い，10例では無投薬であった．中部閉塞型HCMの 1 例ではβ遮断薬で心不全が改善したが，HOCMの 1 例では心不全が悪化し，6 歳時に流出路心筋切除術，DDDペースメーカー植え込みを施行し，心不全は改善した．拡張相HCMは 2 例あり，診断時は著明な肥厚があったが，それぞれ 6 歳，16歳に拡張相への移行がみられ始めた．フォローアップ期間中の心臓突然死はなかったが，Noonan症候群に伴う1 例は 4 歳で死亡し，1 例は転院し，1 例は診察を自己中断し以後は経過不明である．【結論】小児期に発症するHCMは成人に比して全身疾患に伴う二次性HCMが多く，全身検索が必須である．内服治療に抵抗性のHOCMに対しては流出路心筋切除術，ペースメーカー植え込みが有用であった．