日本小児循環器学会雑誌  第26巻 第3号(256-266) 2010年

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著者

小穴 慎二,市田 蕗子,太田八千雄,小川 俊一,小野 安生,小山耕太郎,上砂 光裕,黒江 兼司,斎藤 彰博,里見 元義,城尾 邦隆,白石 公,高橋 悦郎,塚野 真也,富田 英,中川 雅生,中西 敏雄,羽根田紀幸,馬場 清,広田 浜夫,福重淳一郎,布施 茂登,星田 宏,松裏 裕行,村井 孝安,村上 智明,森 一博,森 克彦,安田東始哲,山岸 敬幸,吉永 正夫,松岡瑠美子

所属

心血管疾患の遺伝子疫学委員会*

要旨

日本小児循環器学会心血管疾患の遺伝子疫学委員会ではDown症候群1,028例の心血管疾患につき集計を行った.主診断として24診断の報告があり,頻度では,心室中隔欠損(36.8%),房室中隔欠損(29.7%),動脈管開存(10.5%),心房中隔欠損(10.3%),Fallot四徴(7.4%)の順に多かった.1,028症例に大血管転換,左心低形成,無碑症候群,多碑症候群,総肺静脈還流異常を認めなかった.複数心血管疾患を合併する症例が多かった(64.8%).核型は標準型,転座型,モザイク型の順に頻度が高かった.核型と心血管疾患の関係は明確にはできなかった.肺高血圧は,合併心血管疾患の中でもっとも頻度が高く(38.5%),心室中隔欠損,房室中隔欠損など左-右短絡疾患に合併することがほとんどであるが,Fallot四徴の2例にも肺高血圧を合併していた.

別冊請求先

〒162-8666 東京都新宿区河田町 8-1 東京女子医科大学循環器小児科 心血管疾患の遺伝子疫学委員会